野生苦荞能生长在海拔4000米高原上栽培苦荞能结饱满大粒——二者能否“鱼与熊掌兼得”苦荞源自喜马拉雅山地是富含黄酮活性物质的药食同源谷物也是高海拔地区重要营养供给作物。野生苦荞可抵御高原强紫外与低温双重胁迫但长期人工驯化丢失了部分高原适应性遗传元件。现代栽培苦荞籽粒增大、产量潜力提高却难以适配高原生境移栽高海拔后易生长受阻、结实下降抗逆与产量的矛盾长期制约苦荞遗传改良。为突破单一参考基因组的对这些问题研究的局限性中国农业科学院作物科学研究所联合四川大学、兰州大学、澳大利亚默多克大学等多家单位于 2026 年 8 月在Cell发表苦荞图形泛基因组相关研究成果。英文标题Pangenome‑guided breeding restores high‑altitude adaptation and improves yield in Tartary buckwheat中文标题泛基因组指导育种恢复苦荞高海拔适应性并提升产量发表期刊Cell发表时间2026年8月影响因子45.5通讯单位中国农业科学院作物科学研究所、四川大学、兰州大学、澳大利亚默多克大学等DOI10.1016/j.cell.2026.07.035研究结果1. 高山野生类群与地方种的清晰分化格局依托 994 份全球苦荞种质重测序数据本研究清晰划分出HW 喜马拉雅野生类群、SL 西南地方种、NL 北方地方种三大遗传群体。结合地理分布、系统发育树、群体结构、核苷酸多样性以及 FST 分化系数可以看出 HW群体基因组核苷酸多样性显著高于 SL、NL 栽培类群部分个体还存在不同类群间的基因渗入现象。田间表型观测也表明地方种普遍具备更大籽粒高山野生种质则保留独特的逆境适应遗传背景。这提示后续基因挖掘要立足于驯化带来的结构变异、基因缺失以及高海拔环境选择的共同遗传背景挖掘可实现聚合利用的优异等位变异。图1. 苦荞种质资源的群体结构与表型变异2. 构建苦荞图形泛基因组解析全基因组结构变异特征采用PacBio HiFi ONT 超长读长 Hi‑C组合策略完成栽培品种 ZK3中苦3号端粒到端粒T2T无缺口基因组组装。在此基础上新组装 12 份代表性苦荞种质叠加 3 份已经公开的基因组最终构建包含16个基因组的图形泛基因组同时整合994 份苦荞种质重测序数据鉴定得到123,131个≥20 bp 的结构变异SV。其中论文图2从多角度解析泛基因组变异特征展示代表性种质籽粒形态解析核心与泛基因家族动态变化。通过共线性分析识别染色体保守区段与倒位重排事件。环形图谱对比单一参考与图形泛基因组的变异分布发现二者SV热点并不重合。基于SV开展的PCA可有效区分三大遗传类群SV‑XP‑CLR选择性清除分析还挖掘出部分SNP扫描未能识别的受选择位点。该数据集证明单一参考基因组会系统性遗漏基因存在‑缺失、拷贝数变异难以完整还原野生向地方种的遗传分化凸显图形泛基因组在捕获驯化相关结构变异上不可替代的研究价值。图2. 苦荞泛基因组揭示的基因组结构变异3. 高原胁迫下基因组保护机制群体基因组分析证实FtRNH为喜马拉雅野生苦荞所特有受驯化连锁选择影响该基因在绝大多数栽培苦荞种质中发生丢失。转录与植株胁迫表型试验表明FtRNH可受高原UV‑B、低温胁迫诱导表达野生材料相比栽培种表现出更优异的逆境抗性。结合酶活实验证实FtRNH蛋白可以通过降解DNA‑RNA杂合链来清除过量累积的R‑loop避免由此带来的 DNA 损伤。野生种质存在的Hap2多见于更高海拔环境催化效率也显著优于 Hap1。通过突变体、过表达株系以及两种单倍型的近等基因系材料结合高海拔大田种植表型鉴定完整验证了基因及其单倍型的抗逆功能。换言之FtRNH就是野生苦荞在极端高原环境下保护基因组的隐形护盾却在驯化过程中被误伤丢失了。图3. 野生种质 XZ751 中的特有基因FtRNH调控苦荞高海拔适应性4. 苦荞籽粒大小驯化的分子密码通过SNP-GWAS与SV-GWAS联合分析研究定位到调控苦荞籽粒宽度的关键位点FtPLATZ3。该基因存在两种主要单倍型启动子 28-bp 插入变异结合基因簇拷贝数变异协同调控转录水平携带含 28-bp 插入 Hap2 单倍型的种质FtPLATZ3表达显著上调该优异单倍型在栽培农家种中分布更广。双荧光素酶试验证实28-bp插入为正向顺式调控元件。借助近等基因系、敲除与过表达株系完成籽粒表型验证。转录组、DAP-seq、EMSA、酵母双杂交等实验证明FtPLATZ3作为转录激活因子直接结合FtCYC、FtEXP1细胞增殖靶基因启动子并与 RNA 聚合酶 Ⅲ 复合体蛋白互作促进胚乳细胞膨大提升籽粒宽度与千粒重。图4. 苦荞籽粒大小相关基因FtPLATZ3的鉴定5. 谁说“抗逆”与“产量”不可兼得科研人员借助杂交、回交结合分子标记辅助选择的育种手段将野生来源的FtRNH‑Hap2抗逆等位变异和地方品种携带的FtPLATZ3‑Hap2大粒优异单倍型聚合到 ZK3 遗传背景再通过不等重组获得拷贝数增加的改良株系。试验设置多组对照材料分别放置不同海拔的田间试验点开展多重复种植鉴定。在低海拔栽培条件下聚合改良株系可以稳定维持大籽粒表型迁移至高海拔生境之后改良株系既能够规避普通栽培种遭受的胁迫损伤又保留大粒高产的优良特性生物量与单株籽粒产量显著优于原始栽培亲本直接证实抗逆与产量之间的权衡矛盾可以通过聚合不同种质来源的优异遗传元件得到打破。图5. 泛基因组技术有助于改良苦荞种子大小和高海拔适应性的育种研究结论单一参考基因组会丢失大量野生种质独有的基因与结构变异图形泛基因组可以高效找回驯化过程中遗失的优异遗传资源。该工作跳出只做组学解析的传统范式完成从资源挖掘、基因功能解析再到田间种质创制的完整链条证实作物抗逆与产量并非天然对立通过聚合不同种质来源的优异等位能够实现两类性状协同提升。对于高原特色作物育种而言野生种质不只是需要保存的资源材料更是可以直接挖掘育种靶点的基因库。这套研究范式也为其他高海拔作物的遗传改良提供可参考的实践范本。图形泛基因组技术还能在哪些抗逆vs高产矛盾突出的作物上大放异彩是青稞、藜麦还是你研究的物种欢迎在评论区留下你的看法~觉得这篇文章干货满满点个「在看」让更多人看到国产科研从跟跑到领跑的力量第一时间获取前沿组学解读科研路上不迷路供稿 | 多组学产品部编辑 | 市场部